Ung thư thực quản là một trong những bệnh lý ung thư có tiên lượng đáng lo ngại. Việc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, bởi các tổn thương ban đầu thường rất nhỏ và khó nhận biết bằng các phương pháp nội soi thông thường. Trong bối cảnh đó, trí tuệ nhân tạo (AI) đang được nghiên cứu như một công cụ hỗ trợ bác sĩ nhận diện tổn thương, phân tích hình ảnh và đánh giá nguy cơ ung thư chính xác hơn.
1. AI, Machine Learning và Deep Learning khác nhau như thế nào?
Trí tuệ nhân tạo (Artificial Intelligence – AI) là khái niệm rộng, chỉ các hệ thống máy tính có khả năng thực hiện những nhiệm vụ vốn thường cần đến khả năng nhận biết, học hỏi hoặc ra quyết định của con người.
Trong AI, Machine Learning (ML – học máy) là phương pháp để máy tính tự học các quy luật từ dữ liệu thay vì phải được lập trình từng bước cho từng tình huống. Hệ thống có thể được huấn luyện bằng những dữ liệu đã được gắn nhãn hoặc tự tìm ra các nhóm và đặc điểm nổi bật trong dữ liệu.
Deep Learning (DL – học sâu) là một nhánh của học máy, sử dụng các mạng nơ-ron nhiều lớp để tự động tìm ra những đặc điểm phức tạp trong dữ liệu. Đây là lý do Deep Learning đặc biệt phù hợp với những bài toán liên quan đến hình ảnh và video nội soi.
2. Vì sao AI được quan tâm trong ung thư thực quản?
Một trong những khó khăn lớn của ung thư thực quản là các tổn thương ở giai đoạn sớm có thể rất kín đáo. Điều này đặc biệt đúng với loạn sản liên quan đến Barrett thực quản và ung thư biểu mô tế bào vảy thực quản.
Ung thư thực quản chủ yếu gồm hai nhóm bệnh học là ung thư biểu mô tuyến thực quản (EAC) và ung thư biểu mô tế bào vảy thực quản (ESCC). Theo bài viết nguồn, ung thư thực quản được xếp trong nhóm các ung thư phổ biến và gây tử vong cao trên toàn cầu; riêng ung thư biểu mô tuyến ở các nước phương Tây thường được phát hiện muộn, khi bệnh đã tiến triển hoặc di căn.
Vì vậy, một hệ thống có khả năng hỗ trợ bác sĩ phát hiện những thay đổi rất nhỏ trên hình ảnh nội soi có thể mang lại giá trị đáng kể.
3. Barrett thực quản và nguy cơ ung thư
Barrett thực quản là tình trạng trong đó lớp biểu mô bình thường của thực quản bị thay đổi dưới tác động của quá trình viêm mạn tính. Đây được xem là một tình trạng tiền ác tính, có liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tuyến thực quản.
Việc theo dõi người bệnh Barrett thực quản thường cần nội soi và lấy nhiều mẫu sinh thiết để tìm loạn sản. Cách tiếp cận này có thể mất thời gian, mang tính xâm lấn và không phải lúc nào cũng dễ thực hiện đầy đủ.
AI vì thế được kỳ vọng có thể hỗ trợ xác định những vùng niêm mạc đáng chú ý, giúp bác sĩ tập trung đánh giá những vị trí có nguy cơ cao hơn.
4. AI hỗ trợ nội soi phát hiện ung thư sớm
Nội soi thực quản – dạ dày vẫn giữ vai trò quan trọng trong phát hiện ung thư thực quản. Tuy nhiên, tổn thương giai đoạn sớm đôi khi rất khó phân biệt trên hình ảnh ánh sáng trắng thông thường.
Các kỹ thuật hình ảnh tiên tiến như NBI (Narrow Band Imaging – nội soi dải tần hẹp) và nội soi phóng đại giúp làm nổi bật cấu trúc vi mạch và bề mặt niêm mạc. Những thay đổi của các quai mao mạch trong niêm mạc thực quản có thể cung cấp thông tin liên quan đến ung thư biểu mô tế bào vảy và mức độ xâm lấn.
AI có thể được huấn luyện để phân tích những đặc điểm này và đưa ra cảnh báo hoặc đánh dấu vùng nghi ngờ trên hình ảnh nội soi.
5. Machine Learning và Deep Learning trong phân tích hình ảnh
Ở giai đoạn đầu, các hệ thống học máy thường phụ thuộc khá nhiều vào việc con người xác định trước những đặc điểm cần tìm kiếm. Điều này khiến khả năng ứng dụng trong môi trường lâm sàng thực tế bị hạn chế.
Sự phát triển của Deep Learning đã tạo ra thay đổi quan trọng. Thay vì yêu cầu chuyên gia mô tả thủ công tất cả đặc điểm của tổn thương, mạng nơ-ron có thể học trực tiếp từ số lượng lớn hình ảnh được sử dụng trong quá trình huấn luyện.
Một trong những kiến trúc quan trọng là Convolutional Neural Network (CNN – mạng nơ-ron tích chập). CNN đặc biệt thích hợp với dữ liệu hình ảnh vì có khả năng tự động tìm kiếm các đặc điểm từ đơn giản đến phức tạp và sử dụng chúng để phân loại hoặc phát hiện tổn thương.
6. AI với các kỹ thuật hình ảnh nội soi chuyên sâu
Ngoài nội soi ánh sáng trắng và NBI, các nghiên cứu còn xem xét việc kết hợp AI với những công nghệ hình ảnh chuyên sâu hơn.
Chụp cắt lớp quang học qua nội soi (EOCT/OCT) có thể cung cấp thông tin về cấu trúc niêm mạc và dưới niêm mạc. Trong khi đó, nội soi laser đồng tiêu (CLE) cho phép quan sát hình thái mô và tế bào với độ chi tiết cao, hướng tới khái niệm “sinh thiết quang học”.
Nhược điểm của các kỹ thuật này là hình ảnh phức tạp, việc phân tích đòi hỏi thời gian và người thực hiện cần có chuyên môn cao. Vì vậy, AI được nghiên cứu như một phương án hỗ trợ tự động hóa quá trình đọc và phân loại hình ảnh.
Một số nghiên cứu được bài viết tổng hợp cho thấy hệ thống CAD có thể đạt kết quả đáng chú ý, thậm chí trong một số thử nghiệm có hiệu năng cao hơn nhóm chuyên gia được so sánh. Tuy nhiên, đây vẫn là kết quả nghiên cứu chứ không đồng nghĩa AI đã thay thế được bác sĩ trong thực hành lâm sàng.
7. Phát hiện loạn sản và ung thư biểu mô tế bào vảy
Đối với ung thư biểu mô tế bào vảy thực quản, việc nhận biết những thay đổi rất sớm của niêm mạc là một thách thức.
Nội soi nhuộm Lugol từng được sử dụng như một phương pháp sàng lọc quan trọng, nhưng có những hạn chế về độ đặc hiệu và thời gian thực hiện. NBI và các phương pháp nội soi tiên tiến cung cấp thêm thông tin về cấu trúc niêm mạc và vi mạch.
AI có thể được tích hợp vào các hệ thống này nhằm tự động phát hiện vùng bất thường và hỗ trợ bác sĩ đánh giá hình ảnh trong quá trình nội soi.
8. AI kết hợp với nội soi ở mức độ tế bào
Một hướng nghiên cứu khác là nội soi nội bào và kính hiển vi độ phân giải cao. Những công nghệ này cho phép quan sát tế bào và mô với độ phóng đại lớn.
Điểm khó là để tự mình đánh giá hình ảnh ở cấp độ tế bào, bác sĩ nội soi cần có kiến thức bệnh học chuyên sâu. AI có thể đóng vai trò như một công cụ hỗ trợ nhận diện và phân loại những hình ảnh có khả năng bất thường.
Một nghiên cứu được bài viết dẫn lại cho thấy việc lựa chọn các đặc điểm hình ảnh phù hợp có thể giúp phân biệt tổn thương u với tổn thương không phải u với độ nhạy và độ đặc hiệu đáng chú ý.
9. AI trong phân tích mô bệnh học
Sinh thiết và chẩn đoán mô bệnh học vẫn là một bước rất quan trọng trong xác định bản chất tổn thương. Nội soi có hỗ trợ AI không thể đơn giản thay thế tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh lý.
Tuy nhiên, việc đánh giá loạn sản trên tiêu bản mô bệnh học có thể có sự khác biệt giữa các bác sĩ giải phẫu bệnh, đặc biệt ở những trường hợp khó.
Các mô hình AI đã được nghiên cứu để phân biệt những mức độ khác nhau của loạn sản dựa trên hình ảnh tiêu bản nhuộm HE. Một số nghiên cứu còn kết hợp đặc điểm hình ảnh với các dấu ấn hóa mô miễn dịch như P53 và Ki67.
Kết quả được tổng hợp trong bài nguồn cho thấy một số hệ thống có khả năng phân loại tổn thương tốt, trong một số trường hợp đạt hiệu quả cao hơn bác sĩ bệnh lý nói chung và tiệm cận nhóm chuyên gia giàu kinh nghiệm. Dù vậy, những hệ thống này vẫn cần được đánh giá và hoàn thiện thêm trước khi có thể sử dụng rộng rãi như một phương tiện độc lập.
10. AI và chẩn đoán dựa trên dữ liệu gen
Không chỉ hình ảnh, AI còn được nghiên cứu để khai thác dữ liệu phân tử và di truyền của ung thư thực quản.
Các nghiên cứu được đề cập trong bài nguồn đã sử dụng những đặc điểm của microRNA và RNA không mã hóa dài để xây dựng mô hình hỗ trợ phân biệt tổn thương ung thư sớm với bệnh tiến triển.
Hướng tiếp cận này mở rộng vai trò của AI từ “nhìn hình ảnh” sang phân tích dữ liệu sinh học phức tạp, qua đó mở ra khả năng phát triển các phương pháp phát hiện ung thư dựa trên dấu ấn phân tử.
11. AI giúp đánh giá nguy cơ ung thư ở người mắc Barrett thực quản
Không phải tất cả bệnh nhân Barrett thực quản đều tiến triển thành ung thư. Vì vậy, một câu hỏi quan trọng là làm thế nào xác định được nhóm có nguy cơ cao để theo dõi sát hơn.
Các phương pháp truyền thống thường dựa nhiều vào việc xác định loạn sản. Tuy nhiên, khả năng dự báo chưa phải lúc nào cũng tối ưu.
Các nhóm nghiên cứu đã thử xây dựng mô hình dự đoán dựa trên dữ liệu miễn dịch mô, hình ảnh bệnh học và đặc điểm di truyền. Một số mô hình ban đầu còn hạn chế, trong khi những mô hình sử dụng đặc điểm đa hình nucleotide đơn trong mẫu sinh thiết cho thấy tiềm năng tốt hơn trong dự đoán nguy cơ.
12. AI có thể mang lại gì cho chẩn đoán ung thư thực quản?
Nhìn tổng thể, AI đang được nghiên cứu ở nhiều mắt xích khác nhau của quá trình chẩn đoán:
- Phát hiện tổn thương trên hình ảnh nội soi: hỗ trợ bác sĩ tìm những vùng nghi ngờ.
- Phân loại tổn thương: đánh giá khả năng tổn thương là lành tính, loạn sản hoặc ung thư.
- Phân tích mô bệnh học: hỗ trợ nhận diện và phân tầng mức độ loạn sản.
- Phân tích dữ liệu phân tử/gen: tìm các dấu hiệu có giá trị trong chẩn đoán.
- Dự đoán nguy cơ: hỗ trợ xác định nhóm bệnh nhân có nguy cơ tiến triển ung thư cao hơn.
- Hỗ trợ quyết định lâm sàng: cung cấp thêm thông tin để bác sĩ cân nhắc hướng theo dõi hoặc điều trị.
Như vậy, giá trị lớn nhất của AI hiện nay nên được hiểu là công cụ hỗ trợ chuyên môn, chứ không phải một hệ thống tự động thay thế bác sĩ.
13. Triển vọng trong tương lai
Sự kết hợp giữa AI, nội soi hiện đại, mô bệnh học và dữ liệu gen có thể tạo ra một quy trình chẩn đoán ung thư thực quản ngày càng toàn diện hơn.
Thay vì chỉ dựa vào một hình ảnh hoặc một mẫu sinh thiết, hệ thống tương lai có thể đồng thời phân tích hình ảnh nội soi, đặc điểm mô học và dữ liệu phân tử để đưa ra đánh giá nguy cơ toàn diện hơn.
Tuy nhiên, cần phân biệt rõ giữa tiềm năng nghiên cứu và ứng dụng lâm sàng đã được chứng minh. AI vẫn cần được đánh giá trên nhiều quần thể bệnh nhân, nhiều thiết bị và nhiều môi trường bệnh viện khác nhau trước khi có thể trở thành công cụ chẩn đoán độc lập.
Kết luận
AI đang mở ra một hướng tiếp cận mới trong phát hiện và đánh giá ung thư thực quản. Từ việc hỗ trợ bác sĩ nhận diện tổn thương trên nội soi đến phân tích mô bệnh học, dữ liệu gen và dự đoán nguy cơ, công nghệ này có khả năng nâng cao độ chính xác và giảm bớt một phần gánh nặng trong quá trình đọc và phân tích dữ liệu y khoa.
Tuy nhiên, AI nên được xem là trợ lý công nghệ cho đội ngũ y tế, không phải sự thay thế cho bác sĩ. Quyết định chẩn đoán và điều trị cuối cùng vẫn cần dựa trên tổng hợp triệu chứng, thăm khám, nội soi, mô bệnh học và các xét nghiệm cần thiết.
Nội dung trên được biên soạn lại độc lập dựa trên các thông tin khoa học được trình bày trong bài Vinmec và các tài liệu tham khảo mà bài đó dẫn nguồn.