1. Bối cảnh
Trong chẩn đoán các bệnh lý tuyến giáp, siêu âm là một trong những phương pháp được sử dụng phổ biến để đánh giá các nhân tuyến giáp. Tuy nhiên, việc nhận diện và phân loại tổn thương trên hình ảnh siêu âm vẫn phụ thuộc đáng kể vào kinh nghiệm cũng như khả năng chuyên môn của bác sĩ chẩn đoán hình ảnh.
Đặc điểm này khiến quá trình đọc ảnh có thể mang tính chủ quan và không phải lúc nào cũng cho kết quả đồng nhất giữa các chuyên gia. Bên cạnh đó, nếu một tổn thương lành tính bị đánh giá quá mức, người bệnh có thể phải thực hiện thêm các thủ thuật hoặc can thiệp không thực sự cần thiết.
Trí tuệ nhân tạo (AI), đặc biệt là các phương pháp học sâu (Deep Learning), đang mở ra khả năng xây dựng những hệ thống hỗ trợ bác sĩ phân tích hình ảnh tự động. Các hệ thống Computer-Aided Diagnosis (CAD) có thể đóng vai trò như một nguồn tham khảo bổ sung, giúp bác sĩ đưa ra quyết định lâm sàng.
Tuy nhiên, một trong những trở ngại lớn đối với lĩnh vực này là sự thiếu hụt các bộ dữ liệu hình ảnh y tế công khai có quy mô đủ lớn và chất lượng cao. Khi mỗi nghiên cứu sử dụng một nguồn dữ liệu và cách đánh giá khác nhau, việc đối chiếu hiệu quả giữa các mô hình AI trở nên khó khăn.
Để giải quyết vấn đề đó, VNPT AI phối hợp với Bệnh viện Nội tiết Trung ương xây dựng ThyroidXL, một bộ dữ liệu siêu âm tuyến giáp công khai có quy mô lớn, hướng tới việc tạo ra nền tảng dữ liệu chuẩn cho nghiên cứu AI trong phát hiện và chẩn đoán các nốt tuyến giáp.
2. Vì sao dữ liệu tuyến giáp là bài toán khó đối với AI?
Ung thư tuyến giáp ngày càng được quan tâm trong lĩnh vực y tế. Một trong những yêu cầu quan trọng của quá trình chẩn đoán là phải phân biệt được tổn thương có nguy cơ ác tính với các trường hợp lành tính.
Siêu âm được sử dụng rộng rãi bởi phương pháp này tương đối dễ tiếp cận và có chi phí thấp. Dẫu vậy, hình ảnh siêu âm tuyến giáp có nhiều đặc điểm cần được đánh giá đồng thời. Bác sĩ phải dựa vào kiến thức giải phẫu, hình thái tổn thương và nhiều đặc điểm hình ảnh khác để đưa ra nhận định.
Điều này tạo ra hai vấn đề chính.
Thứ nhất, kết quả đánh giá có thể chịu ảnh hưởng bởi kinh nghiệm của người đọc ảnh.
Thứ hai, đối với các nhóm nghiên cứu AI, việc thiếu những bộ dữ liệu công khai, được chuẩn hóa và có nhãn bệnh lý đáng tin cậy khiến việc huấn luyện cũng như kiểm chứng mô hình gặp nhiều hạn chế.
ThyroidXL được phát triển nhằm cung cấp một nguồn dữ liệu có quy mô và quy trình xây dựng chặt chẽ hơn, từ đó tạo điều kiện để các nhóm nghiên cứu có thể phát triển và so sánh các phương pháp AI trên cùng một nền tảng dữ liệu.
3. Quy mô của bộ dữ liệu ThyroidXL
ThyroidXL gồm:
- 11.635 hình ảnh siêu âm B-mode
- 4.093 bệnh nhân
Theo VNPT AI, xét đồng thời về số lượng bệnh nhân và số lượng hình ảnh, đây là bộ dữ liệu công khai có quy mô lớn so với những bộ dữ liệu tuyến giáp được nhắc đến trong nghiên cứu như DDTI, TN3K và TN-SCUI.
Quy mô lớn có ý nghĩa quan trọng đối với việc phát triển mô hình Deep Learning. Khi có nhiều hình ảnh và nhiều trường hợp bệnh nhân hơn, mô hình có cơ hội tiếp xúc với sự đa dạng lớn hơn của dữ liệu thực tế, từ đó tạo điều kiện thuận lợi cho việc nghiên cứu các thuật toán phát hiện, phân loại và phân vùng tổn thương.
4. Quy trình xây dựng dữ liệu
Một điểm đáng chú ý của ThyroidXL là dữ liệu không chỉ được thu thập với số lượng lớn mà còn được xây dựng dựa trên các tiêu chí lâm sàng và quy trình kiểm soát dữ liệu.
Nhãn bệnh lý dựa trên kết quả lâm sàng
Việc xác định tính chất ác tính không chỉ dựa vào đánh giá chủ quan của người gán nhãn.
Theo thông tin công bố, nhãn phân loại ác tính được đối chiếu từ kết quả tế bào học theo hệ thống Bethesda và giải phẫu bệnh sau phẫu thuật.
Cách tiếp cận này giúp tạo ra cơ sở tham chiếu bệnh lý đáng tin cậy hơn, đồng thời hạn chế sự khác biệt có thể xuất hiện khi nhiều người đánh giá cùng một hình ảnh theo cảm nhận riêng.
Người thực hiện siêu âm có kinh nghiệm
Hình ảnh trong bộ dữ liệu được thu thập bởi các bác sĩ có trên 5 năm kinh nghiệm.
Các ảnh được lựa chọn theo yêu cầu về chất lượng, hạn chế những trường hợp hình ảnh bị mờ hoặc ảnh hưởng bởi nhiễu chuyển động. Điều này nhằm đảm bảo dữ liệu đầu vào phù hợp cho các bài toán thị giác máy tính và Deep Learning.
Loại bỏ thông tin nhận diện bệnh nhân
Trong quá trình tiền xử lý, những vùng hình ảnh có thể chứa thông tin nhận dạng bệnh nhân được loại bỏ.
Ngoài ra, mã định danh bệnh nhân được ánh xạ lại nhằm hạn chế khả năng liên kết dữ liệu hình ảnh với thông tin nhận dạng ban đầu.
Theo VNPT AI, dữ liệu được lưu trữ trong lãnh thổ Việt Nam và quy trình thu thập sử dụng cơ chế đồng thuận của bệnh nhân cho việc sử dụng dữ liệu vào mục đích nghiên cứu khoa học.
5. Dữ liệu phản ánh đặc điểm lâm sàng thực tế
ThyroidXL không chỉ tập trung vào số lượng hình ảnh. Bộ dữ liệu còn được xây dựng nhằm phản ánh đặc điểm dịch tễ và tình hình bệnh lý trong thực tế lâm sàng.
Theo VNPT AI, dữ liệu có những đặc điểm phù hợp với thống kê ung thư tại khu vực Đông Nam Á.
Bộ dữ liệu cũng cung cấp thông tin liên quan đến phân bố độ tuổi và phân loại TI-RADS, qua đó tạo thêm cơ sở để nghiên cứu mối quan hệ giữa đặc điểm hình ảnh và các yếu tố lâm sàng.
6. Xây dựng benchmark cho các mô hình Deep Learning
Một đóng góp quan trọng của nghiên cứu không chỉ nằm ở việc công bố dữ liệu mà còn ở việc xây dựng các kết quả tham chiếu (benchmark).
Nhóm nghiên cứu thử nghiệm nhiều kiến trúc Deep Learning trên ba bài toán chính:
6.1. Phân loại ác tính
Mục tiêu của bài toán này là xác định tổn thương thuộc nhóm lành tính hay có tính chất ác tính.
Nhiều kiến trúc được thử nghiệm, trong đó có AlexNet, ResNet và EfficientNet.
Kết quả được công bố cho thấy VGG-13 BatchNorm đạt F1-score cao nhất, ở mức 0,824.
F1-score là chỉ số kết hợp giữa Precision và Recall, do đó có thể được sử dụng để đánh giá sự cân bằng giữa khả năng dự đoán đúng và khả năng nhận diện đầy đủ các trường hợp liên quan.
6.2. Phát hiện nốt tuyến giáp
Bài toán thứ hai là xác định vị trí của nhân tuyến giáp trên hình ảnh.
Trong các mô hình được thử nghiệm, CO-DETR sử dụng Swin-L làm backbone đạt mAP cao nhất, ở mức 0,613.
Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu cũng chỉ ra rằng YOLOX-M có sự cân bằng thực tế tốt hơn giữa độ nhạy và độ đặc hiệu.
Điều này cho thấy mô hình có điểm số cao nhất trên một chỉ số chưa chắc đã là lựa chọn tối ưu trong mọi tình huống lâm sàng. Việc lựa chọn mô hình cần xem xét mục tiêu sử dụng cụ thể.
6.3. Phân vùng tổn thương
Bài toán thứ ba là segmentation, tức xác định chính xác vùng tổn thương trên ảnh thay vì chỉ khoanh vùng bằng một khung chứa.
Kết quả tốt nhất được ghi nhận với kiến trúc UNet++ kết hợp EfficientNet-B5:
- IoU: 0,648
- Dice-score: 0,725
Hai chỉ số này phản ánh mức độ chồng lấn giữa vùng mà mô hình dự đoán và vùng được gán nhãn tham chiếu. Chỉ số càng cao thì vùng dự đoán càng tương đồng với vùng thực tế.
7. Từ đánh giá trên từng ảnh đến đánh giá trên bệnh nhân
Một vấn đề quan trọng trong AI y tế là kết quả ở cấp độ hình ảnh chưa chắc phản ánh chính xác hiệu quả khi áp dụng cho một bệnh nhân.
Một bệnh nhân có thể có nhiều hình ảnh siêu âm. Vì vậy, thay vì xem mỗi ảnh là một trường hợp độc lập, nghiên cứu còn xem xét phương pháp tổng hợp kết quả ở cấp độ bệnh nhân.
Trong ThyroidXL, cơ chế Weighted Majority Voting – bỏ phiếu đa số có trọng số được áp dụng và cho thấy khả năng cải thiện đáng kể các chỉ số đánh giá ở cấp độ bệnh nhân.
Phương pháp này về cơ bản cho phép kết hợp kết quả từ nhiều dự đoán để đưa ra nhận định tổng hợp thay vì phụ thuộc vào một hình ảnh riêng lẻ.
8. Bài toán cân bằng giữa độ nhạy và độ đặc hiệu
Một kết quả đáng chú ý từ nghiên cứu là không tồn tại một mô hình có thể đồng thời tối ưu mọi tiêu chí.
Trong thực tế, các hệ thống AI thường phải đánh đổi giữa:
- Sensitivity (độ nhạy): khả năng nhận diện đúng các trường hợp bệnh.
- Specificity (độ đặc hiệu): khả năng nhận diện đúng các trường hợp không mắc bệnh.
Nếu ưu tiên độ nhạy quá cao, hệ thống có thể phát hiện được nhiều trường hợp bệnh nhưng đồng thời tạo ra nhiều cảnh báo nhầm.
Ngược lại, nếu quá ưu tiên độ đặc hiệu, số trường hợp bị nhận diện nhầm có thể giảm nhưng nguy cơ bỏ sót ca bệnh có thể tăng.
Do đó, lựa chọn mô hình AI trong môi trường y tế cần dựa trên mục tiêu lâm sàng chứ không đơn thuần dựa vào một con số benchmark cao nhất.
9. Giá trị của ThyroidXL đối với nghiên cứu AI y tế
ThyroidXL có ý nghĩa ở nhiều khía cạnh.
Trước hết, bộ dữ liệu cung cấp một nguồn hình ảnh lớn để các nhóm nghiên cứu phát triển những thuật toán mới.
Tiếp theo, việc đưa ra benchmark cho ba nhiệm vụ gồm phân loại, phát hiện và phân vùng tạo ra một hệ quy chiếu tương đối rõ ràng để đánh giá các phương pháp khác nhau.
Quan trọng hơn, dữ liệu được xây dựng dựa trên sự kết hợp giữa hình ảnh siêu âm và thông tin xác thực bệnh lý. Điều này đặc biệt cần thiết đối với AI y tế, bởi một mô hình có thể đạt kết quả tốt trên dữ liệu nhưng nếu nhãn tham chiếu không đáng tin cậy thì kết luận về hiệu năng của mô hình cũng bị hạn chế.
Việc công khai ThyroidXL vì vậy có thể giúp cộng đồng nghiên cứu tiếp tục thử nghiệm các kiến trúc Deep Learning, phương pháp xử lý ảnh và chiến lược đánh giá mới trên một nguồn dữ liệu chung.
10. Ý nghĩa đối với ứng dụng AI trong y tế
ThyroidXL cho thấy một hướng tiếp cận đáng chú ý trong quá trình đưa AI vào lĩnh vực chẩn đoán hình ảnh.
Thay vì chỉ tập trung xây dựng một mô hình AI riêng lẻ, nghiên cứu đồng thời chú trọng đến hạ tầng dữ liệu, chất lượng nhãn, tiêu chuẩn đánh giá và khả năng so sánh giữa các mô hình.
Đây là yếu tố quan trọng bởi AI y tế không chỉ cần một thuật toán có độ chính xác cao. Một hệ thống muốn tiến gần hơn đến ứng dụng thực tế còn phải được phát triển trên dữ liệu đáng tin cậy, có quy trình xác thực phù hợp và được đánh giá theo những tiêu chí gắn với nhu cầu lâm sàng.
Trong tương lai, các bộ dữ liệu có quy mô lớn như ThyroidXL có thể trở thành nền tảng để nghiên cứu những hệ thống hỗ trợ bác sĩ phân tích hình ảnh tuyến giáp, từ khâu phát hiện tổn thương đến đánh giá nguy cơ và phân vùng nhân tuyến giáp.
11. Kết luận
ThyroidXL là một đóng góp đáng chú ý cho lĩnh vực nghiên cứu AI trong chẩn đoán hình ảnh tuyến giáp. Với 11.635 ảnh siêu âm B-mode từ 4.093 bệnh nhân, bộ dữ liệu cung cấp quy mô đáng kể cho việc huấn luyện và đánh giá các mô hình học sâu.
Nghiên cứu đi kèm cũng đưa ra các mốc benchmark cho ba nhóm nhiệm vụ: phân loại ác tính, phát hiện nhân tuyến giáp và phân vùng tổn thương. Những kết quả như F1-score 0,824 của VGG-13 BatchNorm, mAP 0,613 của CO-DETR + Swin-L, hay IoU 0,648 và Dice 0,725 của UNet++ + EfficientNet-B5 tạo thành những giá trị tham chiếu cho các nghiên cứu tiếp theo.
Điểm quan trọng hơn cả là ThyroidXL góp phần giải quyết một trong những vấn đề nền tảng của AI y tế: thiếu dữ liệu công khai có chất lượng và thiếu chuẩn đánh giá thống nhất.
Việc xây dựng dữ liệu với sự tham gia của đội ngũ y tế, xác thực bệnh lý, bảo vệ thông tin cá nhân và công khai cho cộng đồng nghiên cứu tạo điều kiện để các nhóm phát triển AI tiếp tục thử nghiệm, so sánh và cải thiện các phương pháp chẩn đoán hỗ trợ bằng máy tính.
Theo hướng này, AI không được xem như công cụ thay thế bác sĩ mà phù hợp hơn với vai trò hệ thống hỗ trợ ra quyết định, cung cấp thêm một nguồn tham khảo từ dữ liệu hình ảnh để bác sĩ kết hợp với chuyên môn và các thông tin lâm sàng khác trong quá trình đánh giá người bệnh.