Một hệ thống trí tuệ nhân tạo mới của Trung Quốc đang được kỳ vọng hỗ trợ bác sĩ trong một trong những bài toán khó của y học: phát hiện và chẩn đoán các bệnh hiếm.
Hệ thống mang tên DeepRare, được nhóm nghiên cứu thuộc Bệnh viện Tân Hoa ở Thượng Hải phối hợp với Đại học Giao thông Thượng Hải phát triển. Điểm khác biệt của DeepRare nằm ở khả năng trình bày quá trình suy luận lâm sàng thay vì chỉ đưa ra một kết luận chẩn đoán cuối cùng.
Không chỉ đưa ra đáp án, AI còn giải thích vì sao
Trong y tế, một trong những hạn chế của nhiều hệ thống AI là khả năng đưa ra dự đoán nhưng khó giải thích cụ thể cách hệ thống đi đến kết quả đó. Điều này khiến bác sĩ gặp khó khăn khi muốn kiểm tra hoặc đánh giá mức độ đáng tin cậy của một đề xuất từ máy.
DeepRare được xây dựng theo hướng khác. Khi phân tích một trường hợp bệnh, hệ thống có thể kết nối nhiều loại thông tin, từ triệu chứng, tiền sử bệnh, kết quả xét nghiệm và dữ liệu cận lâm sàng cho đến những cơ sở khoa học có liên quan.
Từ các dữ liệu đó, AI hình thành một chuỗi lập luận nhằm chỉ ra mối liên hệ giữa những dấu hiệu được ghi nhận và khả năng mắc một căn bệnh cụ thể.
Nhờ vậy, bác sĩ không chỉ nhận được một cái tên bệnh mà còn có thể theo dõi các căn cứ dẫn tới kết luận. Đây được xem là yếu tố quan trọng trong lĩnh vực chẩn đoán bệnh hiếm, nơi quyết định của bác sĩ thường phải dựa trên nhiều dấu hiệu rời rạc và dữ liệu chuyên môn phức tạp.
Cách tiếp cận này cũng cho phép bác sĩ xem xét lại kết quả do AI đề xuất, điều chỉnh nhận định khi cần thiết và hạn chế nguy cơ sai sót trong quá trình ra quyết định điều trị.
Độ chính xác tăng mạnh khi có dữ liệu gene
Trong những thử nghiệm ban đầu, DeepRare đạt độ chính xác 57,18% ngay cả khi không được cung cấp dữ liệu gene.
Kết quả này cao hơn gần 24% so với mô hình AI được đánh giá tốt nhất trong cùng bối cảnh thử nghiệm. Khi bổ sung thêm thông tin di truyền, khả năng chẩn đoán của hệ thống tăng lên hơn 70%.
Đây là một điểm đáng chú ý bởi dữ liệu gene không phải lúc nào cũng dễ tiếp cận, đặc biệt tại những cơ sở y tế có nguồn lực xét nghiệm hạn chế.
Nếu được tiếp tục hoàn thiện, DeepRare có thể trở thành một công cụ hỗ trợ hữu ích cho các bệnh viện tuyến dưới, giúp bác sĩ có thêm cơ sở khi tiếp nhận những trường hợp có triệu chứng bất thường hoặc nghi ngờ mắc bệnh hiếm.
Tuy nhiên, kết quả thử nghiệm hiện tại cũng cho thấy dữ liệu di truyền vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao độ chính xác của hệ thống. Vì vậy, AI chưa thể được xem như phương án thay thế hoàn toàn cho xét nghiệm chuyên sâu và đánh giá trực tiếp của bác sĩ.
Đã thử nghiệm trên nền tảng trực tuyến
DeepRare bắt đầu được đưa lên nền tảng trực tuyến để thử nghiệm từ tháng 7-2025.
Trong khoảng sáu tháng, hệ thống đã thu hút hơn 600 cơ sở y tế trên toàn thế giới đăng ký sử dụng, qua đó tạo ra môi trường thực tế để nhóm nghiên cứu tiếp tục đánh giá và cải thiện công nghệ.
Nhóm phát triển đặt mục tiêu lớn hơn trong giai đoạn tiếp theo: xác thực DeepRare trên khoảng 20.000 ca bệnh.
Song song với quá trình mở rộng dữ liệu, các nhà nghiên cứu cũng hướng tới việc xây dựng một liên minh chẩn đoán bệnh hiếm trên phạm vi toàn cầu. Mục tiêu là kết nối nguồn dữ liệu và kinh nghiệm chuyên môn từ nhiều cơ sở y tế, qua đó nâng cao khả năng nhận diện những bệnh có tỷ lệ mắc thấp nhưng mức độ phức tạp cao.
Bệnh hiếm và bài toán chẩn đoán kéo dài
Sự ra đời của những hệ thống như DeepRare xuất phát từ một vấn đề lớn của y học hiện đại.
Mặc dù từng bệnh riêng lẻ có số người mắc tương đối thấp, tổng số bệnh nhân mắc các bệnh hiếm trên toàn cầu lại lên tới hơn 300 triệu người.
Khó khăn lớn nhất không chỉ nằm ở việc điều trị mà còn xuất hiện ngay từ khâu xác định bệnh. Do các bệnh hiếm thường có biểu hiện không điển hình và nhiều triệu chứng có thể trùng với các bệnh phổ biến khác, người bệnh có thể phải trải qua nhiều lần khám, chuyển cơ sở y tế hoặc nhận những chẩn đoán khác nhau trước khi tìm được nguyên nhân thực sự.
Quá trình này đôi khi kéo dài hơn 5 năm.
Trong thời gian đó, người bệnh có thể phải thực hiện nhiều xét nghiệm, trải qua các can thiệp không cần thiết hoặc sử dụng phương pháp điều trị không phù hợp. Việc chẩn đoán chậm không chỉ làm tăng chi phí y tế mà còn tạo ra áp lực tâm lý đáng kể đối với bệnh nhân và gia đình.
Đây chính là khoảng trống mà AI như DeepRare hướng tới: phân tích nhanh một lượng lớn dữ liệu y khoa, đối chiếu các dấu hiệu với kiến thức chuyên môn và đưa ra những khả năng chẩn đoán để bác sĩ xem xét.
AI đóng vai trò trợ lý, không thay thế bác sĩ
Điểm đáng chú ý trong hướng phát triển của DeepRare không phải là việc trao toàn quyền chẩn đoán cho máy móc, mà là tạo ra một công cụ có thể đồng hành cùng bác sĩ.
Đặc biệt với bệnh hiếm, việc AI trình bày được các bước lập luận có thể giúp bác sĩ nhanh chóng xác định những dấu hiệu đáng chú ý, kiểm tra các giả thuyết chẩn đoán và quyết định liệu có cần tiến hành thêm xét nghiệm chuyên sâu hay không.
Nếu được kiểm chứng trên số lượng bệnh nhân lớn hơn, công nghệ này có thể góp phần rút ngắn thời gian tìm ra bệnh, nhất là tại những nơi thiếu bác sĩ chuyên sâu về bệnh hiếm.
Tuy nhiên, DeepRare vẫn đang trong quá trình nghiên cứu và xác thực. Độ chính xác của hệ thống cần tiếp tục được đánh giá trên nhiều nhóm bệnh, nhiều loại dữ liệu và các tình huống lâm sàng khác nhau trước khi có thể xác định đầy đủ vai trò của nó trong thực hành y khoa.
Sự xuất hiện của DeepRare cho thấy AI trong y tế đang chuyển từ việc đơn thuần nhận diện hình ảnh hoặc dự đoán kết quả sang một giai đoạn mới: AI có khả năng xây dựng và trình bày lập luận lâm sàng để con người cùng kiểm tra.
Nếu hướng đi này tiếp tục được hoàn thiện, những công cụ như DeepRare có thể trở thành “trợ lý” đắc lực cho bác sĩ trong việc tìm kiếm những căn bệnh khó nhận biết, đồng thời góp phần rút ngắn hành trình chẩn đoán kéo dài của hàng triệu bệnh nhân mắc bệnh hiếm trên thế giới.