Một nhóm giảng viên và chuyên gia thuộc Trường Đại học Khoa học Sức khỏe, Đại học Quốc gia TPHCM đang phát triển hướng tiếp cận mới trong phát hiện ung thư gan bằng cách kết hợp phân tích gene với trí tuệ nhân tạo (AI). Kết quả nghiên cứu bước đầu cho thấy gene F12 có khả năng trở thành một dấu ấn sinh học quan trọng, hỗ trợ nhận diện nguy cơ ung thư gan từ mẫu máu.
Phát hiện sớm vẫn là bài toán khó
Ung thư gan nguyên phát thường liên quan đến các bệnh lý gan mạn tính, trong đó xơ gan là một nền bệnh phổ biến. Một khó khăn lớn trong kiểm soát căn bệnh này là người bệnh có thể không xuất hiện những triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu. Vì vậy, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi khối u đã phát triển hoặc bệnh tiến triển sang giai đoạn nặng.
Theo thông tin được nhóm nghiên cứu dẫn lại, Việt Nam mỗi năm ghi nhận hơn 25.000 trường hợp ung thư gan. Tiên lượng của người bệnh phụ thuộc rất lớn vào thời điểm phát hiện. Khi bệnh được nhận diện sớm, cơ hội sống lâu dài cao hơn đáng kể so với trường hợp được chẩn đoán ở giai đoạn trung gian hoặc muộn.
Một số số liệu trong nghiên cứu cho thấy tỷ lệ sống trên 5 năm có thể cải thiện đáng kể nếu bệnh được phát hiện sớm. Ngược lại, khi người bệnh đến bệnh viện ở giai đoạn tiến triển, khả năng điều trị hiệu quả và kiểm soát bệnh giảm xuống.
Hiện nay, xét nghiệm AFP thường được sử dụng như một chỉ dấu trong quá trình đánh giá ung thư gan. Tuy nhiên, AFP không phải lúc nào cũng đủ chính xác để khẳng định một người có mắc ung thư gan hay không. Sinh thiết gan có thể cung cấp thông tin chính xác hơn nhưng đây là phương pháp xâm lấn.
Chính những hạn chế trên khiến nhóm nghiên cứu tìm kiếm một phương án ít xâm lấn hơn: khai thác những thay đổi về biểu hiện gene trong máu.
Từ hàng chục nghìn dữ liệu gene đến gene F12
Ý tưởng của nhóm là lấy mẫu máu, phân tích mức độ biểu hiện của các gene rồi sử dụng thuật toán học máy để tìm ra những đặc điểm có khả năng phân biệt người mắc ung thư gan với người không mắc bệnh.
Để xây dựng mô hình, nhóm nghiên cứu sử dụng nguồn dữ liệu mở của gần 2.000 bệnh nhân trên thế giới, đồng thời kết hợp với 36 mẫu máu và mẫu sinh thiết được cung cấp bởi một bệnh viện tại TPHCM. Việc lấy mẫu được thực hiện theo quy trình nghiên cứu và có sự chấp thuận của hội đồng đạo đức.
Từ khối lượng dữ liệu gene rất lớn, nhóm sử dụng phương pháp học máy để sàng lọc và xác định các gene có mối liên hệ với ung thư gan. Kết quả bước đầu thu được 14 gene đáng chú ý.
Trong số đó, F12 được đánh giá là gene có khả năng phản ánh tình trạng bệnh rõ ràng nhất.
Điểm đáng chú ý là mối quan hệ giữa biểu hiện F12 và nguy cơ bệnh có xu hướng ngược chiều. Khi mức biểu hiện của F12 giảm xuống dưới một ngưỡng nhất định, nguy cơ liên quan đến ung thư gan được mô hình đánh giá cao hơn. Ngược lại, mức biểu hiện F12 cao hơn có liên quan đến khả năng mắc bệnh thấp hơn.
Từ đặc điểm này, nhóm nghiên cứu xây dựng mô hình học máy nhằm hỗ trợ nhận diện ung thư gan dựa trên dữ liệu gene.
Độ chính xác bước đầu đạt trên 70% với dữ liệu trong nước
Kết quả thử nghiệm cho thấy mô hình có khả năng nhận diện ung thư gan với độ chính xác trên 70% khi sử dụng dữ liệu của 36 bệnh nhân trong nước.
Đối với nguồn dữ liệu quốc tế có số lượng mẫu lớn hơn, độ chính xác của mô hình đạt khoảng 80-90%. Theo nhóm nghiên cứu, sự khác biệt này cho thấy quy mô dữ liệu là một yếu tố quan trọng đối với khả năng hoạt động của mô hình AI.
Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cũng nhìn nhận rằng số lượng mẫu bệnh nhân Việt Nam hiện vẫn còn khá nhỏ. Đây là một trong những hạn chế cần được giải quyết trước khi có thể đánh giá đầy đủ khả năng ứng dụng của phương pháp trong thực tế.
Nhóm đang tìm cách phối hợp với thêm nhiều bệnh viện trên cả nước để mở rộng nguồn mẫu. Dữ liệu mới sẽ giúp mô hình được huấn luyện và kiểm chứng trên một quần thể bệnh nhân đa dạng hơn, từ đó có cơ sở đánh giá chính xác hơn hiệu quả của phương pháp.
Việc thu thập mẫu cũng đặt ra những yêu cầu nghiêm ngặt. Bên cạnh kỹ thuật lấy mẫu của nhân viên y tế, người bệnh hoặc gia đình cần đồng ý tham gia nghiên cứu khoa học theo đúng quy định.
Hướng tới chẩn đoán và điều trị cá thể hóa
Mục tiêu của nhóm không chỉ dừng lại ở việc xác định một người có nguy cơ ung thư gan hay không.
Về lâu dài, các nhà nghiên cứu kỳ vọng dữ liệu gene kết hợp AI có thể hỗ trợ đánh giá diễn tiến bệnh và cung cấp thêm thông tin cho bác sĩ trong quá trình lựa chọn phương án điều trị phù hợp với từng bệnh nhân.
BS Nguyễn Khánh Vân, Trưởng khoa Ngoại gan – mật – tụy, Bệnh viện Thống Nhất, đánh giá hướng nghiên cứu này có tiềm năng khắc phục một số hạn chế của những phương pháp truyền thống như AFP. Nếu được phát triển thành công, công nghệ có thể hỗ trợ phát hiện bệnh sớm hơn và tạo thêm cơ hội can thiệp khi bệnh còn ở giai đoạn thuận lợi.
Tuy nhiên, bác sĩ cũng lưu ý rằng việc điều trị ung thư gan không thể chỉ dựa trên một chỉ dấu gene. Bác sĩ còn phải xem xét nhiều yếu tố khác, chẳng hạn kích thước khối u và mức độ chức năng gan còn được bảo tồn. Vì vậy, hướng phát triển cần gắn với mô hình điều trị cá thể hóa thay vì chỉ dừng ở khả năng phát hiện bệnh trên dữ liệu nghiên cứu.
Từ ung thư gan đến tham vọng xét nghiệm nhiều loại ung thư
Một mục tiêu xa hơn mà nhóm nghiên cứu đang hướng tới là phát triển một bộ xét nghiệm có thể sử dụng một lần lấy máu để sàng lọc nhiều loại ung thư khác nhau.
Nếu hướng nghiên cứu này được chứng minh hiệu quả qua các giai đoạn kiểm chứng tiếp theo, đây có thể là nền tảng cho những phương pháp tầm soát ít xâm lấn hơn, phù hợp với xu hướng y học chính xác và y học cá thể hóa.
Tuy nhiên, đây vẫn là mục tiêu đang được nghiên cứu, chưa phải một xét nghiệm tầm soát ung thư đa loại đã có thể sử dụng rộng rãi trong thực hành y khoa.
Cần thêm dữ liệu và nhiều bước kiểm chứng
Nghiên cứu của nhóm đã nhận giải Khuyến khích tại Cuộc thi Sáng kiến Khoa học lần thứ 3 do Bộ Khoa học và Công nghệ chủ trì. Hội đồng chuyên môn đánh giá đề tài có ý nghĩa xã hội, đặc biệt ở khía cạnh hướng tới phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm.
Dù vậy, kết quả hiện tại cần được nhìn nhận như một bước nghiên cứu ban đầu chứ chưa phải bằng chứng cho thấy AI đã có thể thay thế các phương pháp chẩn đoán ung thư gan hiện nay.
Một vấn đề được đặt ra là phần lớn dữ liệu quốc tế mà nhóm sử dụng được thu thập từ hơn một thập kỷ trước. Đặc điểm bệnh tật có thể thay đổi theo thời gian do ảnh hưởng của môi trường, điều kiện kinh tế – xã hội và nhiều yếu tố khác. Vì vậy, việc bổ sung dữ liệu bệnh nhân Việt Nam trong giai đoạn hiện nay là rất cần thiết.
Ngoài ra, do phương pháp có khả năng được ứng dụng trực tiếp trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe, công nghệ cần trải qua thêm nhiều bước thử nghiệm, đánh giá và kiểm chứng trong thời gian dài trước khi có thể xác định mức độ phù hợp với thực tế lâm sàng.
Dẫu còn nhiều việc phải làm, nghiên cứu về gene F12 kết hợp AI đang mở ra một hướng tiếp cận đáng chú ý: thay vì chờ đến khi ung thư gan biểu hiện rõ hoặc khối u phát triển lớn, các nhà khoa học tìm cách khai thác những dấu hiệu phân tử xuất hiện trong máu để nhận diện nguy cơ bệnh sớm hơn. Đây có thể là một trong những hướng nghiên cứu đáng chú ý trong quá trình phát triển y học chính xác tại Việt Nam.